·血友病
血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病，通常男孩的血友病发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致。带有血友病基因的女孩一般不会出现症状，但是她们所生的儿子中可能会出现血友病。
血友病的症状包括：外伤或小外科手术之后长时间出血、肌肉和关节因为内出血而出现疼痛以及肿胀。
血友病患者的出血程度和频率因人而异。有人只会出现零星的小出血。当情况严重时，患者有可能因为一再发生内出血而造成肌肉、关节伤害。
假如孩子出现异常出血的症状，父母就应该立即带他去医生就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。
具有血友病家族病史的妇女应该接受检验，以便查明她们是否具有血友病基因，并且寻求基因咨询服务，评估产下血友病婴儿的可能性。
治疗时，医生可为患儿注射由父母提供的第八因子来治疗出血的症状。如果患儿经常发生出血的情况，那么父母可能得定期提供第八因子。目前使用的第八因子不会出现病毒。
血友病的患儿应避免从事危险的活动，如：冲击性运动等，只要一流血就马上给予第八因子，或定期输注第八因子，肌肉和关节就应该不会受到伤害，他们的寿命也会与一般人无异。
·21-三体综合征
这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。
有哪些症状？
1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。
2、圆圆的小脸，面颊丰满。
3、经常会伸到外面的大舌头。
4、延伸至头部的平坦背部。
5、松驰下垂的四肢。
6、生理发育缓慢。
7、学习障碍，一般得接受特殊教育。
8、身材矮小。
所以不管是否属于高危险群，各年龄层的怀孕妇女都应该进行血液检验。曾经产下过患有21－三体综合征孩子或年过37岁的怀孕妇女，更应该接受绒毛膜绒毛取样，或羊膜穿刺术。医生会分析这些样品的胚胎细胞，以检查是否出现染色体异常的情况。假如测试结果显示胎儿患有21－三体综合征，那么父母就得考虑是否终止妊娠。
当父母怀疑孩子患有21－三体综合征，应带孩子去医院检查，医生会检查孩子是否具有此病特征，以及为孩子进行血液染色体分析以证实诊断。以外，医生也会为患儿进行心脏超声波检查以查看是否出现缺馅，如果医生怀疑患儿的肠道存有缺陷，那么他会进行腹部X光检查。若有前述两种缺陷，可能就得进行手术矫正。
对于曾经产下过21－三体综合征孩子的妇女，医生也会提供基因咨询服务，以评估她生下个孩子时，发生21－三体综合征的概率。
许多21－三体综合征患儿都能够存活至壮年，然而也有20％的患儿在5岁之前即夭折，而这通常都是因为其还患有严重的心脏病所致。患有此病的成人较容易发生老年痴呆症和粥状动脉硬化。
·镰状细胞性贫血
此症患者的红血球具有一种名为S血红素的异常血红素，所以会扭曲变形。若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基冈遗传给下代。
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。
镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。
如果孩子出现任何一种上述症状，就应该带孩子去医院检查，血液检验可以确认诊断（许多患儿都是在出生验血时检测出来的）。治疗方式包括补允叶酸以减轻贫血的严重性，服用青霉素以防止感染，进行免疫接种以防止肺炎感染，而且有必要的话，也可以服用止痛剂。为了防止疼痛发作，你应该确保孩子饮用大量的水，并且避免孩十受寒。
如果孩子出现疼痛发作，并且并发以下的症状，如发烧、肤色突然变白、反复呕吐或严重腹泻、呼吸困难或呼吸急促、异常困倦或精神不振等，这时就应该立即带孩子去医院就诊。
属于此高危险群的人们最好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。